La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi; in particolare si occupa di determinarne struttura, contenuto e funzione. La genomica si basa necessariamente sulla bioinformatica per l'elaborazione e la visualizzazione dell'enorme quantità di dati che le analisi dei genomi producono.
Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento del genoma umano e al continuo miglioramento dei metodi di analisi del DNA sta nascendo la così detta "medicina personalizzata". Con questo termine si intende l'applicazione delle conoscenze genetiche nella pratica clinica che permette di definire terapie "su misura" per ogni paziente. Ad esempio, grazie a studi epidemiologici sull'incidenza di una data patologia in corrispondenza di un particolare profilo genetico, è possibile, conoscendo il codice genetico di un individuo, determinare il rischio che costui ha di sviluppare quella patologia.
Già oggi al costo di circa 100 dollari è possibile far analizzare, almeno parzialmente, il proprio genoma da aziende come la 23andMe. Ciò che offre questo tipo di servizi è l'analisi di una frazione significativa degli SNP presenti nel proprio genoma.
Un polimorfismo a singolo nucleotide (dall'inglese Single Nucleotide Polymorphism o SNP) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide che si riscontra in una frazione della popolazione superiore all'1% (polimorfismi che si riscontrano con una frequenza minore sono normalmente chiamati mutazioni).
La conoscenza degli SNPs può essere molto utile nella pratica medica poiché queste variazioni possono influenzare lo sviluppo delle patologie, la risposta a patogeni o ad agenti chimici come i farmaci. Grazie alla conoscenza degli SNPs è possibile, ad esempio, conoscere l'effetto di un farmaco su un individuo ancor prima della somministrazione (queste sono le basi della così detta "farmacogenomica").
Il servizio offerto dalla 23andMe però non si limita a fornire semplicemente dati di rilevanza medica, i dati sugli SNPs hanno anche una rilevanza "genealogica", possono anche essere usati, ad esempio, per rintracciare lontani parenti e individuare le zone di probabile provenienza dei propri antenati.
A chi fosse interessato alla genomica e alla medicina personalizzata raccomando di visitare il bel blog "my GenomiX" (che trovate anche nella colonna dei blog a destra)
in cui si approfondiscono proprio i temi della genomica personale e della medicina personalizzata.
Nella sua conferenza Resnik accenna anche a come la "rivoluzione genomica" potrebbe dare un forte impulso allo sviluppo ed alla produzione di colture OGM e di come questo potrebbe essere la strada per risolvere il problema della fame in un mondo in cui la popolazione continua a crescere a ritmi molto sostenuti. A questo proposito consiglio la visione del blog di Dario Bressanini "Scienza in cucina" (anche questo nella colonna a destra) che spesso dedica post all'argomento. Il tentativo dell'autore è quello di riportare il dibattito pubblico italiano in materia su un piano più razionale e scientifico rispetto a come viene normalmente affrontata la questione dai media del nostro paese.
Fatte queste premesse lascio la parola a Richard Resnik. Buona visione!
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